Czy warto wykonać badanie prenatalne NIPT?

Nieinwazyjne badanie przesiewowe, przeprowadzane na podstawie analizy wolnokrążącego płodowego DNA, dostarcza informacji o ryzyku wystąpienia zaburzeń chromosomalnych na możliwie wczesnym etapie ciąży. Czy warto zdecydować się na test prenatalny NIPT?

Czym jest badanie prenatalne NIPT?

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) to nieinwazyjne badanie wolnego DNA płodu, obecnego w krwi ciężarnej kobiety od 10 tygodnia ciąży. Całkowicie bezpieczne dla matki i nienarodzonego dziecka, jest rekomendowane dla wszystkich kobiet w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, bez względu na sposób zapłodnienia. Do jego wykonania wystarczy pobranie próbki krwi żylnej matki.

Dlaczego warto wykonać badanie prenatalne NIPT?

Badanie prenatalne NIPT powinno być wykonane przez każdą kobietę w ciąży pojedynczej lub bliźniaczej, szczególnie rekomendowane jest dla matek po 35 roku życia. Na nieinwazyjny test genetyczny warto zdecydować się także wtedy, gdy we wcześniejszych ciążach wystąpiły wady spowodowane aberracjami chromosomalnymi, istnieje wysokie ryzyko wystąpienia wad genetycznych, spowodowane uszkodzeniem DNA u jednego z rodziców lub wyniki dotychczasowych badań diagnostycznych budzą niepokój.

Test prenatalny cechuje się wysoką czułością i dostarcza informacji o najczęstszych zaburzeniach chromosomalnych już na wczesnym etapie ciąży, ułatwiając podjęcie decyzji o ewentualnej amniopunkcji (inwazyjnym badaniu prenatalnym, pozwalającym ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć obecność wad genetycznych).

Wiedza na temat stanu zdrowia nienarodzonego dziecka stwarza realną szansę na leczenie wad wrodzonych na etapie życia płodowego lub bezpośrednio po rozwiązaniu, pozwala odpowiednio wcześnie skierować ciężarną do specjalistycznego szpitala i zapewnia czas na przygotowanie się na przyjęcie chorego dziecka.

Jaki test NIPT wybrać?

Decydując się na dodatkową diagnostykę prenatalną, warto korzystać z zaawansowanych testów NIPT. Jednym z nich jest test Harmony, obecnie najlepiej na rynku przebadany, nieinwazyjny test do badań genetycznych. Harmony dostarcza informacji o ryzyku wystąpienia najczęstszych trisomii – 21 (zespół Downa), 18 (zespół Edwardsa) i 13 (zespół Patau), zespołu DiGeorge’a oraz aneuploidii chromosomów płci. Charakteryzujący się wyraźnie niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z USG I i II trymestru i testem PAPP-A.

Leave a reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *